【摘 要】
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脆性X综合征是人类智力低下的常见病因之一.临床表现多种多样,主要为精神发育迟滞、语言及行为障碍、特殊面容和青春期后大睾丸.癫痫为重要临床表现之一,脑电图具有特征性.神
【机 构】
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湖南医科大学第一附属医院神经内科,湖南医科大学第一附属医院神经内科,
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脆性X综合征是人类智力低下的常见病因之一.临床表现多种多样,主要为精神发育迟滞、语言及行为障碍、特殊面容和青春期后大睾丸.癫痫为重要临床表现之一,脑电图具有特征性.神经影象学检查提示非特异性改变.小脑蚓后部发育不良可能在孤独样行为发生中起重要作用.树突棘发育不良为主要神经病理发现.
Fragile X syndrome is one of the common causes of human mental retardation.The clinical manifestations are varied, mainly mental retardation, language and behavioral disorders, special face and large testis after puberty.Epilepsy is one of the important clinical manifestations, EEG Is characterized by neuroimaging examination showed non-specific changes in the posterior cerebellar posterior dysplasia may play an important role in the loneliness-like behavior of dendritic spines dysplasia as the main neuropathological findings.
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