【摘 要】
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目的:探讨染色体异常与相关疾病的关系.为遗传咨询者提供优生知识.方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本.结果:1298例遗传咨询者中检出异常核型162例,
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目的:探讨染色体异常与相关疾病的关系.为遗传咨询者提供优生知识.方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本.结果:1298例遗传咨询者中检出异常核型162例,占12.48%,其中数目异常127例,占9.78%,结构异常30例,占2.31%,(其中1例经鉴定为世界首报),嵌合体5例,占0.39%.结论:对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段.对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查,从而为遗传咨询以及指导优生优育提
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