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<正>Temple-Baraitser综合征（Temple-BaraitserSyndrome,TMBTS）是一种罕见疾病,由KCNH1基因上某一杂合突变引起[1-2]。临床症状表现为严重生长发育迟缓,指（趾）甲缺失或发育不全,多数患者还会有癫痫、肌张力减退以及各种面部畸形。本病目前主要靠基因诊断。现结合临床表现及基因诊断国内首次报道TMBTS1例。