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目的 探讨孕妇发生胎儿染色体非整倍体疾病妊娠的风险因素,为制订干预措施提供科学依据。方法 选取2013年9月至2017年9月重庆华西妇产医院产科门诊就诊的孕妇3 685例,采用无创产前检测判断胎儿是否患有遗传性疾病。对检测结果提示胎儿存在该染色体异常高风险的孕妇再进行羊膜腔穿刺,穿刺液细胞培养后进行胎儿染色体核型分析。采用成组病例对照方法,对被确诊为染色体非整倍体疾病的胎儿父母及同时间就诊且年龄相差不超过5个月的健康儿童的父母进行问卷调查。调查结果采用单因素和多因素Logistic回归模型分析。结果 检出