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患儿 女,9月,因发育迟缓就诊.患儿表情呆滞,营养不良,不会抱头,不能端坐,不会双手相握,主动微笑少,双手通贯掌,小指均只有两指节,身高体重低于同龄儿.听力测定提示左耳听力障碍,彩超提示卵圆孔未闭.患儿系第1胎足月顺产,出生时有窒息史,诊断为缺血缺氧性脑病.父母表型正常,非近亲婚配,无流产史,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史。
平衡易位携带者生育异常核型患儿一例
【摘 要】
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患儿 女,9月,因发育迟缓就诊.患儿表情呆滞,营养不良,不会抱头,不能端坐,不会双手相握,主动微笑少,双手通贯掌,小指均只有两指节,身高体重低于同龄儿.听力测定提示左耳听力障碍,彩超提示卵圆孔未闭.患儿系第1胎足月顺产,出生时有窒息史,诊断为缺血缺氧性脑病.父母表型正常,非近亲婚配,无流产史,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史。
【机 构】
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650034,昆明市儿童医院检验科,650034,昆明市儿童医院检验科,650034,昆明市儿童医院检验科,650034,昆明市儿童医院检验科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
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