【摘 要】
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以胆固醇为原料经一系列酶促反应合成胆汁酸的过程中,任何环节出现障碍均可导致正常胆汁生成减少、中间产物异常堆积,干扰胆汁酸转运过程从而在不同年龄段出现胆汁淤积等不同疾病谱.其中3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶(3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase)、Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶(delta 4-3-oxosteroid 5beta-reduc-tase)参与胆汁酸母核形成的修饰,其缺陷引起的临床表型分别称为先天性胆汁酸合成障碍1型及2型,
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院消化科 南京210008
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以胆固醇为原料经一系列酶促反应合成胆汁酸的过程中,任何环节出现障碍均可导致正常胆汁生成减少、中间产物异常堆积,干扰胆汁酸转运过程从而在不同年龄段出现胆汁淤积等不同疾病谱.其中3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶(3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase)、Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶(delta 4-3-oxosteroid 5beta-reduc-tase)参与胆汁酸母核形成的修饰,其缺陷引起的临床表型分别称为先天性胆汁酸合成障碍1型及2型,是一类罕见的常染色体隐性遗传疾病,在儿童胆汁淤积性疾病中占比约为1％～2％[1].
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