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目的 建立简便、快速的血友病Ａ产前诊断体系。方法 用ＰＣＲ方法直接检测ＦＶⅢ内含子２２倒位或对ＦＶⅢ基因内的ＢclⅠ位点，内含子１３和２２中的ＳＴＲ和ＦＶⅢ基因外的ＤＸＳ ５２（ＳＴ１４）倍点的多态性进行遗传连锁分析。结果 ５例血友病Ａ携带者的男性胎儿有４例正常，１例为ＨＡ患者。结论 血友病Ａ的产前诊断可先进行内含子２２倒位的检测，阳性结果即可作出诊断：若内含子２２例位的检测结果阴性，则可利用ＦＶⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析，以得出最终的诊断。