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目的 建立简便、快速的血友病A产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FVⅢ内含子22倒位或对FVⅢ基因内的BclⅠ位点,内含子13和22中的STR和FVⅢ基因外的DXS 52(ST14)倍点的多态性进行遗传连锁分析。结果 5例血友病A携带者的男性胎儿有4例正常,1例为HA患者。结论 血友病A的产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,阳性结果即可作出诊断:若内含子22例位的检测结果阴性,则可利用FVⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断。