唐氏筛查让你感到不安了吗?我们孕育着天使，并希望他健康活泼、天真可爱，但天使也有折翼的风险，所以在孕期我们会遇到一项特别重要的检查——唐氏筛查，有许多妈妈在思索唐氏筛查做还是不做，因为没有哪位医生能够准确地告诉你，你的唐氏筛查结果就证明胎宝宝一定没有问题，但唐氏筛查确是过滤缺陷宝宝的一项重要手段。
　　
　　什么事唐氏综合症
　　
　　唐氏综合征俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
　　
　　哪些孕妇必须检查?
　　
　　以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：
　　1.年龄大于35岁。
　　2.曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
　　3.有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
　　4.产前出血。妊娠期间有阴道出血。
　　5.在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
　　6.在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
　　7.有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
　　唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的孕妇是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防患于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
　　
　　唐氏检查时要注意哪些方面?
　　
　　做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周，胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15~20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
　　
　　筛查结果多少算正常?
　　
　　各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1／270”，有的则是“小于1／380”。就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于“1／270”或“1／380”，就表示胎儿患病的危险性较高。
　　
　　结果大于正常值怎么办?
　　
　　即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。
　　
　　区别唐筛和羊水穿刺
　　
　　唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查是较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
　　
　　唐筛准确率有多高
　　
　　唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氐症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百地排除唐氏症的可能。
　　
　　羊膜腔穿刺的发展历史
　　
　　羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展。当时是为了要诊断胎儿性别；而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，是在1967年发表；第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查。胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。
　　
　　羊膜腔穿刺的检查流程
　　
　　早期羊水检查其实是以盲目的方式，直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水，但这种方式对胎儿而言极为危险：一直到1983年，才有医师利用实时超音波来抽取羊水，在超音波的引导下，抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水检查成为一种安全的检查。
　　我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!