【摘 要】
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目的在中国上海地区汉族孤独症家系中探讨谷氨酸受体6(GluR6或GRIK2)基因多态与孤独症是否关联.方法采用PCR-RFLP法对入组的38个孤独症核心家系成员的GRIK2基因的两个单核苷
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目的在中国上海地区汉族孤独症家系中探讨谷氨酸受体6(GluR6或GRIK2)基因多态与孤独症是否关联.方法采用PCR-RFLP法对入组的38个孤独症核心家系成员的GRIK2基因的两个单核苷酸多态性(rs6922753和rs2227283)分型,并进行传递不平衡检验.结果rs6922753多态的C和T等位基因未发现显著性的偏移传递方式,rs2227283多态在母系传递中出现显著性的偏移,A等位基因较G等位基因传递明显增加.结论GRIK2基因与孤独症存在传递的连锁不平衡,可能为孤独症的易感基因.
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