【摘 要】
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目的总结55例神经母细胞瘤(NB)患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室,儿科学国家重点学科,
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目的总结55例神经母细胞瘤(NB)患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果 55例NB患儿中有4例存在17q获得(7%),1例患儿同时存在17q获得及1p缺失(2%),余50例(91%)患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高,而且血神经元特异性烯醇化酶(NSE)高于染色体正常组;5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组,均伴有MYCN基因获得,其中1例在治疗过程中失访,余4例中有2例肿瘤进展,1例死亡,1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植,门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素,染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低,考虑与常规检测的误差有关,方法学有待进一步改进。
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