【摘 要】
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遗传代谢病在新生儿早期症状大多无特异性,由于累及的部位和病情轻重差异大所以极易造成误诊.孕妇在产前应对胎儿进行遗传代谢疾病的筛查诊断,降低新生儿遗传性代谢病出生缺
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院新生儿科,150001
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遗传代谢病在新生儿早期症状大多无特异性,由于累及的部位和病情轻重差异大所以极易造成误诊.孕妇在产前应对胎儿进行遗传代谢疾病的筛查诊断,降低新生儿遗传性代谢病出生缺陷率.新生儿科医生应综合评价筛查结果及时准确地做出临床诊断,以便 对遗传代谢疾病危象期患儿采取补救措施,使他们得到进一步评估及特殊治疗.该文就新生儿遗传代谢病主要的筛查诊断及治疗方法作一综述.
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