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血清学筛查、超声检查和染色体核型分析是传统产前诊断的主要手段,而近年来,产前分子诊断成为产前诊断的重要内容,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)、荧光定量PCR技术、多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)等已广泛应用于产前诊断的临床实践中。而对于那些超声检查异常