斜视和弱视严重影响视觉发育,是导致儿童盲的主要原因之一。该项目将基础研究与临床工作相结合,从疾病相关结构与功能的各个方面开展研究。开展了国内首个以人群为基础的大样本斜视、弱视及视力发育的流行病学研究,确立了学龄前儿童弱视诊断标准;开展了一系列弱视及视觉发育的基础研究,创新了弱视功能评估方法;从多角度开展了斜视病因学研究,在国内率先开展了眼外肌Pulley结构组织学、生物力学和影像学的再创新研究;率先采用分子遗传学、神经影像学和组织学等手段,验证并丰富了CCDDs疾病群的"神经发育缺陷"假说,在国内首创了斜视影像学诊断技术;基于斜视病因学研究成果,创新了CCDDs疾病群、旋转性斜视、高度近视眼限制性斜视、垂直分离性斜视、合并斜视的先天性眼球震颤等复杂性斜视的手术术式;在我国推动了斜视微创和显微手术技术,参与确立了斜视手术技术评估国际规则。在相关遗传性致盲眼病的研究领域定位了一个新的adRP连锁位点,被国际基因命名委员会(HGNC)命名为RP33;首次克隆了SNRNP200基因,并证实其为adRP致病相关基因,提出了adRP的发生是源于SNRNP200依赖的U4/U6解旋功能缺陷的新机制,建立了adRP快速遗传学筛查的有效方法。