【摘 要】
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遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型。其中遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)
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遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型。其中遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)最为常见,又称肝肾型酪氨酸血症,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶
Hereditary tyrosinemia (hereditary tyrosinemia type, HT) is an autosomal recessive gene, the incidence of about 1/10 million, tyrosine accumulation in human body fluids and tissues can be divided into 3 types. Which genetic tyrosinemia type Ⅰ (HT-1) the most common, also known as hepatorenal tyrosinemia, is due to liver and kidney tissue tyrosine metabolism of the terminal enzyme fumarate acetoacetate hydrolase
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