论文部分内容阅读
背景：BIGH3基因的突变被认为是引起存在不同区域性起源的角膜营养不良格子型I（CDL1）和角膜营养不良Avellino型（CDA）的家庭潜在的基因缺失。目前，引起Arg124Cys（CDL1）氨基酸改变的单个碱基替换的外显子4的错义突变和ARGl24His被认为是高突变点。本文报道2个德国家庭和1例有CDL1和CDA的单个患者的组织病理学和分子基因学研究。方法：对一个家庭中3例具有CDL1基因突变的受累的家庭成员、1例未受累的家庭成员和1例单个患者，以及一个家庭中3例具有CDA基因突变的受累家庭成员和1