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Usher 综合征是一较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,但在聋-盲患者中的比例高达50%。该综合征有高度的遗传异质性,目前已确定其致病基因的11个染色体位点,其中9个位点的基因已鉴定。本文按基因亚型的顺序,对已鉴定的基因及其编码蛋白的概况作一简要综述。
Usher综合征的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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Usher 综合征是一较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,但在聋-盲患者中的比例高达50%。该综合征有高度的遗传异质性,目前已确定其致病基因的11个染色体位点,其中9个位点的基因
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心北京市眼科研究所,
【出 处】
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国际眼科纵览
【发表日期】
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2007年06期
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