【摘 要】
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患儿男,8个月,出生时即发现全身皮肤毛囊性丘疹、干燥脱屑、秃发.患儿出生后3个月余开始出现畏光,经常流泪,时有腹泻;全身毛发缺如,出汗正常;全身皮肤干燥脱屑粗糙,双上肢、
【机 构】
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昆明市儿童医院皮肤科,云南昆明650228
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患儿男,8个月,出生时即发现全身皮肤毛囊性丘疹、干燥脱屑、秃发.患儿出生后3个月余开始出现畏光,经常流泪,时有腹泻;全身毛发缺如,出汗正常;全身皮肤干燥脱屑粗糙,双上肢、腰臀部、大腿上段可见弥漫性菱形或多角形淡褐色鳞屑斑.双耳廓、头皮泛发钉突样毛囊角化过度,躯干散在少许钉突样突起;掌跖无明显角化异常,双手指甲轻微甲营养不良.组织病理提示鱼鳞病样改变.DNA直接测序示:MBTPS2基因存在错义变异位点c.1271C＞T(p.Thr424Ile),患儿表现为半合子(男性X染色体),其母该位点为杂合子,其父该位点未见异常.诊断:毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征.
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