【摘 要】
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目的 研究无精症患者标记染色体的来源 ,对无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法 应用双色荧光原位杂交 (fluorecence in situ hybridization,FISH)和聚合酶链反应 (polym
【机 构】
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目的 研究无精症患者标记染色体的来源 ,对无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法 应用双色荧光原位杂交 (fluorecence in situ hybridization,FISH)和聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)技术对 2例无精症患者进行了分子细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 确定了两例特发性无精症患者的标记染色体均来源于 Y染色体 ,确定其核型为 :4 6 ,X,·ish del(Y) (q11) (DYZ3+,DXZ1- )。结论 FISH结合 PCR技术是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法
Objective To study the origin of marker chromosomes in patients with azoospermia and to make a clear genetic diagnosis of patients with azoospermia. Methods Two cases of azoospermia were detected by molecular cytogenetics and molecular genetics using two-color fluorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR). The results identified two cases of idiopathic azoospermia markers chromosomes are derived from the Y chromosome, determine the karyotype: 4, X, · ish del (Y) (q11) (DYZ3 +, DXZ1-). Conclusion FISH combined with PCR is another important method to identify the source of labeled chromosomes
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