【摘 要】
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目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征(NARP)的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、
【机 构】
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杭州市西溪医院神经内科; 上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科; 浙江大学医学院附属第二医院神经内科;
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目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征(NARP)的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退,客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到"胡椒与盐"样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243A>G杂合突变。结论线粒体基因3243A>G突变也可表现糖尿病和NARP综合征,临床上早期识别至关重要。
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