【摘 要】
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手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指(趾)呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全的先天性肢端畸形
【机 构】
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温州医科大学检验医学院与生命科学学院,温州市中心医院中心实验室,
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手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指(趾)呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全的先天性肢端畸形。目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的进展。本文从致病基因定位的角度对各个亚型进行综述。
Hand-foot-cleft deformity is a serious birth defect. Due to the hypoplasia of the central axis of the extremities, the remaining digits show different forms of fusion, showing the central fissures of the hand and foot, the digits of the digits and the digits (Plantar) hypoplastic aplastic congenital limb deformities. At present, 6 genetic loci have been located, and some progress has been made in the study of their pathogenic genes. In this paper, we review the various subtypes from the point of pathogenic gene mapping.
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