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目的:探究子痫前期(PE)患者血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的变化,并用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性与PE的关系,从遗传学角度探讨其在PE发生中的作用。方法:按照乐杰主编《妇产科学》第7版标准选取PE患者142例作为实验组,并收集157例同期正常妊娠妇女作为对照组,测定其血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平,采用PCR-RFLP方法检测两组LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的多态性。结果:(1)实验组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及载脂蛋白B(ApoB)均明显高于对照组(P<0.01),低密度脂蛋白(LDL)亦高于对照组(P<0.05);高密度脂蛋白(HDL)低于对照组(P>0.05),其中的脂质成分LP(a)高于正常组(P>0.05);载脂蛋白A1(ApoA1)低于对照组(P<0.01)。PE组动脉粥样硬化指数[(TC-HDL)/HDL,AI]较对照组显著升高(P<0.01)。(2)LPL基因HindⅢ酶切位点H+H+、H+H-、H-H-基因型,实验组分别为117(82.4%)、19(13.4%)和6(4.2%),对照组分别为108(68.8%)、36(22.9%)和13(8.3%)。实验组等位基因H+253(89.1%)、H-31(10.9%),对照组等位基因H+252(80.3%)、H-62(19.7%)。基因型及等位基因分布频率组间比较P值均小于0.05(基因型P=0.024,等位基因P=0.003),差异有统计学意义。而LPL基因PvuⅡ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在实验组与对照组之间差异无统计学意义(基因型P=0.86,等位基因P=0.528)。(3)LPL-HindⅢ实验组和对照组各基因型之间血脂水平差异显著,H+H+基因型的TC、TG、LDL、ApoB及(TC-HDL)/HDL明显高于另两种基因型(P<0.01),HDL及ApoA1低于另两种基因型(P<0.01),Lp(a)差异无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组LPL-PvuⅡ各基因型间血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)PE患者存在明显脂质代谢异常,并具有动脉粥样硬化高风险。(2)LPL基因HindⅢ位点多态性影响个体血脂水平,H+H+基因型携带者存在明显的脂质代谢异常。(3)LPL基因HindⅢ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。PvuⅡ酶切位点的基因多态性与血脂水平及PE的发生无明显关联。