【摘 要】
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21三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型,是最常见的染色体异常综合征,发病率约为1/700～1/800.目前,在我国几个大城市,对大于35岁的高龄孕妇,通常选用羊膜腔穿刺、羊水细胞
【机 构】
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上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所200092,上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究
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21三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型,是最常见的染色体异常综合征,发病率约为1/700～1/800.目前,在我国几个大城市,对大于35岁的高龄孕妇,通常选用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析进行产前诊断.通过这些产前诊断,可检出20%的DS胎儿,而80%的DS是由小于35岁的产妇所生育.DS的产前筛查以及对不同年龄的孕妇,进行无创伤性血清学检查,从而提高了DS的检出率.我们在此对近年来有关产前筛查和产前诊断进展进行综述.一、21三体综合征的产前筛查1984年Merktatz等
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