磷脂酶A2G6基因突变的青年型帕金森病1例

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1病例资料患者男性,24岁,因“渐进性动作笨拙、四肢发僵感1年余”于2018年1月11日入住安徽中医药大学神经病学研究所附属医院。追溯病史,患者2016年4月逐渐出现穿衣、持筷等动作笨拙,行走不稳,躯干后仰,上述症状逐渐加重,同年6月至北京某三甲医院诊断为肝豆状核变性,予以硫酸锌0.05 g,3次/天;多巴丝肼0.125 g,3次/天,口服治疗,症状仍持续加重,并出现四肢僵直,行走缓慢,随后多次至安徽省某三甲医院予以二巯基丙磺酸钠等药物治疗,症状无改善。
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