【摘 要】
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目的 建立不依赖于胎儿性别和父本DNA、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法.方法 应用降落PCR和二次PCR扩增技术,联合检测41例正常孕妇(其中孕龄7 w
【机 构】
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郑州大学细胞生物学与医学遗传学教研室,上海,漯河高等医学专科学校生物教研室,郑州大学第三附属医院
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目的 建立不依赖于胎儿性别和父本DNA、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法.方法 应用降落PCR和二次PCR扩增技术,联合检测41例正常孕妇(其中孕龄7 w 1例,14～20 w 39例,32 w 1例)血浆中游离胎儿DNA的SRY基因和D17S1293、D21S11、DXS8377等3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点.SRY基因扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳,STR位点扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳并银染显色.结果 41例孕妇血浆DNA中均检出非母源性等位基因条带;联合SRY基因和X-STR位点鉴定胎儿性别,38例判断明确,3例不能明确判断性别.结论 检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA,可快捷地获得男性胎儿和女性胎儿的父源性DNA信息,不仅适用于性连锁遗传疾病,而且适用于常染色体遗传疾病等的产前基因诊断.
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