【摘 要】
:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶(G6PD)与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)同是由于人体代谢合成过程中缺少关键酶所导致的遗传病,前者表现为G6PD基因表达降低或酶结构的改变易引起
论文部分内容阅读
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶(G6PD)与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)同是由于人体代谢合成过程中缺少关键酶所导致的遗传病,前者表现为G6PD基因表达降低或酶结构的改变易引起高胆红素血症[1],后者因21-羟化酶(21-OHD)缺乏导致肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化等症状[2]。由于G6PD与CAH的早期筛查可有效减轻疾带来的后果,因此本研究为了解中山地区新生儿G6PD缺乏症与CAH的筛查情况,对2016—2018年我院新生儿筛查的结果进行分析,现报告如下。
其他文献
江石郊,原名石麟,1920年生于江苏常熟。上海市文史研究馆馆员、上海美术家协会会员。自幼与堂兄、海上著名画家江寒汀朝夕相处,耳濡目染,后从堂兄学艺,得以结识唐云、来楚生、张石
通过石英砂和水淬渣单层滤料的对比试验,了解水淬渣的过滤性能。并采用水淬渣-石英砂双层滤料不加药直接过滤技术对电厂生活污水二级出水进行深度处理。试验结果表明:在去除浊
采用CSBR工艺处理印染废水,在平均进水水质CODCr为1200mg/L,BOD5350mg/L,SS200mg/L,色度400倍时,其去除率分别为90%、94%、91%和85%,出水可达到国家《纺织染整工业水污染物排放标准》(GB428
市场经济背景下,我国经济形势发展展现出新常态,对于企业自身发展既是机遇也是挑战。当前形势下,许多企业都在积极调整自身产业机构,电力企业亟需转变以适应新时代的发展要求
贵州省经济基数较小,今年一直保持较大的增长势头,增速远远好于全国平均水平。水泥需求保持较快增长,产能也呈现高速增长态势,水泥从短缺走向了过剩,价格也持续低位运行。应
气动盾形闸门相比于传统橡胶坝、液压坝、翻板闸门等,具有污染少、可控性强、美观等优点,有利于解决河道拦截和泄洪等生态问题。基于西门子S7-1200系列PLC的气动盾形闸门控制
2006年,中宣部、国家新闻出版广电总局会同相关部门组织发起了全国范围的全民阅读活动。10年来,各地各部门开展了主题鲜明、内容丰富、形式多样的阅读活动。如今,建设书香社
对污水厂出水经过深度处理后回用到循环水系统作为补充水,且循环水排污又回流到污水厂的系统,将产生内循环浓缩,使TDS和COD升高,由于循环系统补充水有TDS上限值,污水循环回用
纤维内窥镜和X线低张双重对比造影是胃肠肿瘤的常规检查方法,它们对胃肠粘膜结构有良好的显示能力;但二者均属于胃肠管腔内局限性检查法。对粘膜下及管壁外生性病变的检出能
4月15日,我国首台“特有体验交互机器人”测试样机在中国科学技术大学亮相。这台名叫“佳佳”的机器人不但形象美丽端庄,而且初步具备了人机对话理解、面部微表情和口型与身体