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采用PCR法检测了15例扩张型心肌病(DCM)、13例急性心肌炎(病程<3个月)患儿和10例正常儿童外周血淋巴细胞中线粒体DNA(mtDNA)的缺失情况,以研究mtDNA突变在DCM发病中的作用。结果显示,被检者线粒体均存在5Kb和7.4Kb的mtDNA缺失,但DCM患儿的缺失率显著高于心肌炎患儿和正常儿童(缺失率分别为7.97±3.51%,2.5±1.64%和2.28±1.76%,P<0.05)。提示mtDNA缺失与部分DCM的发病有关。