【摘 要】
：
病例:患儿,男,12岁,汉族。以身材矮小和智力低下就诊。患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常。随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢。身高为117 cm。父
【机 构】
：
云南省人口和计划生育科学技术研究所医学遗传室云南省生育调节与少数民族优生研究重点实验室,
论文部分内容阅读
病例:患儿,男,12岁,汉族。以身材矮小和智力低下就诊。患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常。随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢。身高为117 cm。父母孕期正常,非近亲结婚。双方家族中无遗传病史。细胞遗传学检查:取外周血肝素抗疑,常规培养制片,G显带
Case: children, male, 12 years old, Han nationality. Short stature and mental retardation. Children with term full-term children born without hypoxia and other conditions, limbs and no abnormalities. Later found that children with their peers, short stature, slow response. Height is 117 cm. Parents normal during pregnancy, non-relatives get married. No family history of genetic disease in both families. Cytogenetic examination: take peripheral blood heparin anti-suspect, conventional culture producer, G banding
其他文献
目的 检测妊高征患者血小板参数,探讨其动态变化及临床意义.方法 采用瑞士ABX MICROS60-OT血液分析仪对妊高征患者(80例)标本进行血小板数(PLT),血小板平均体积(MPV),血小板
目的 探讨巨大儿的产前诊断、分娩方式及并发症,提出对策降低巨大儿的发生.方法 回顾性分析168例巨大儿的一般情况、产前诊断情况、分娩方式及并发症.结果 以双顶径+股骨长≥
目的对一例经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿的临床特征进行研究。方法采用BH4负荷试验结合尿喋呤谱和红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性测定的方法对高苯丙氨酸血症进行
目的探讨TMIE基因突变与中国人群非综合征性聋的关系以及TMIE基因突变频率和特性。方法收集中国人群中散发非综合征性聋患者123例、遗传性非综合征性聋家系先证者62例及部分
近日,江西省宁都县举行了2009年千套廉租住房工程开工奠基仪式,工程建筑面积为67318平方米。在大量建设廉租房的同时,宁都县还对
Recently, Ningdu County, Jiangxi Provinc
目的本研究旨在探讨X-连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在卵巢癌顺铂耐药中的作用。方法应用RT-PCR、Western Blot、流式细胞仪等检测卵巢癌顺铂敏感细胞株OV2008、A2780s和耐药株C13*
目的 检测钙蛋白酶10(Calpain10)mRNA在妊娠糖尿病患者脂肪及胎盘组织中的表达,以探求Calpain10在妊娠糖尿病发病机制中的意义.方法 用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种较为严重胎儿畸形,占出生活产婴儿的0.8%-1.2%,在死胎中达3%[1].胎儿超声心动图作为预防和控制先天性心脏畸形胎儿出生的
目的 探讨妊娠期高血压疾病并发溶血、肝酶升高及血小板减少(HELLP综合征)终止妊娠的时机和方式对母儿影响.方法 对我院近5年来15例HELLP综合征患者的临床资料进行回顾性分析
临床病例例1:女性,16岁,因一直未来月经就诊。患者身高158 cm。妇检:外阴幼稚型,有阴道,无子宫。B超提示卵巢大小1.1 cm×1.4 cm。细胞遗传学检查外周血淋巴细胞染色体培养,