【摘 要】
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<正>由上海交大医学院附属瑞金医院内分泌科等组成的科研团队,通过对肾上腺库欣综合征患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全基因组外显子测序和RNA测序,发现了与该综合征相关的一
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<正>由上海交大医学院附属瑞金医院内分泌科等组成的科研团队,通过对肾上腺库欣综合征患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全基因组外显子测序和RNA测序,发现了与该综合征相关的一些潜在功能性突变基因。该论文在线发表于《科学》(Science)杂志。研究人员在69.2%(24/39)的良性肾上腺皮质腺瘤中发现了带有c.T617G/p.L205R突变的一个PRKACA基因热区,并在另外总计87例肾上腺皮质腺瘤中证实65.5%的患者存在这一突变。科究显示,L205R突变位于PRKACA基因高度保守的P+1loop功能域,该功能域对激酶和底物的结合具有重要作用。针对L205R突变进行的相关分子和细胞功能学研究,证明突变引起
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