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目的：探讨GGT1基因SNP与多囊卵巢综合征发病的相关性。方法选择310例PCOS先证者与父亲、母亲组成的核心家系为研究对象。采用高分辨率熔解曲线分析法(HRM)对GGT1基因rs4820599进行基因分型,并进行传递不平衡分析(TDT)。结果 TDT没有检测到显著的传递不平衡现象存在于SNPrs4820599中(=1.067,=0.302)。结论本研究在PCOS核心家系中没有发现rs4820599等位基因的过度传递。未验证GGT1基因与PCOS的发病有相关性。