【摘 要】
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目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果 患儿,男,生后4个
【机 构】
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河南中医药大学第一附属医院儿科,北京大学第一医院,北京福佑龙惠遗传专科门诊部
【基金项目】
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十二五国家科技支撑计划课题（No.2012BA109804）,国家自然科学基金项目（No.81471097）
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目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重
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