【摘 要】
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目的: 了解 Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)致病基因缺失的分布及其与临床病情的关系.方法: 应用9对引物多重聚合酶链反应(mPCR)技术对42例DMD/BMD患者进行致病基因
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目的: 了解 Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)致病基因缺失的分布及其与临床病情的关系.方法: 应用9对引物多重聚合酶链反应(mPCR)技术对42例DMD/BMD患者进行致病基因检测. 结果: 21例患者(50.0%)被检出外显子缺失,缺失片段长度各异,其中16例(76.2%)累及中央缺失热区,5例(23.8%)位于5'端缺失热区,尤以48号外显子缺失频率最高.结论: 多重PCR技术是检测DMD/BMD致病基因缺失的有效方法,该病病情轻重可能与外显子缺失的数量和长度不呈
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