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目的
探讨儿童局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的病因。
方法选择1979年1月至2011年12月于复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科进行肾脏活检的36例FSGS患儿的临床资料为研究对象，对其临床特点进行回顾性分析，并经光学显微镜对其病理学结果进行分型。对坚持随访且病因不明的FSGS患儿进行常见FSGS致病基因NPHS2全部外显子组和WT1外显子8，9测序，并采用Snapshot技术对NPHS1，CD2AP，PLCε1，APOL1，TRPC6，INF2，MYH9和MYO1E 8个相对少见致病基因的42个突变位点进行检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与患儿监护人签署临床研究知情同意书)。
结果36例FSGS患儿中，病因明确患儿为10例(27.8%)，其中病因系低出生体重儿(LBWI)和微小病变肾病(MCD)患儿各为2例(5.6%)，丙型肝炎、膀胱输尿管返流(VUR)、Galloway-Mowat综合征(GMS)、Denys-Drash综合征(DDS)、IgA肾病和家族性FSGS患儿各为1例(2.8%)；病因不明患儿为26例(72.2%)。对坚持随访且病因不明的6例FSGS患儿和1例DDS患儿(共7例)进行相关基因和其突变位点分析发现，发生WTI突变患儿为2例(5.6%，包括1例DDS患儿)，均为杂合性ARG394TRP突变。
结论FSGS病因较为复杂，LBWI是FSGS重要病因之一，应引起重视。病因不明患儿仍占FSGS患儿主体，部分病因不明FSGS患儿可能系相关致病基因突变引起，临床应利用遗传分子技术对该类患儿进行相关致病基因分析。