2例罕见家族性噬血细胞综合征病因分析

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目的:探讨噬血细胞综合征的诊断与病因机制。方法:分析2例罕见家族性噬血细胞综合征患儿的临床特征、实验室检测结果及原发病诊断。结果:2例患儿表现为全血细胞减少、凝血功能障碍、肝功能损害及骨髓均有噬血现象。结论:噬血细胞综合征临床表现多样,病死率高。 Objective: To investigate the diagnosis and etiology of hemophagocytic syndrome. Methods: The clinical features, laboratory test results and diagnosis of primary disease in 2 children with rare familial hemophagocytic syndrome were analyzed. Results: Two children showed pancytopenia, coagulopathy, liver dysfunction and hemophagocytosis in bone marrow. Conclusion: hemophagocytic syndrome clinical manifestations of diverse, high mortality.
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