腋蹼畸形补充诊断POLAND综合症

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POLAND综合征于1841年由POLAND在解剖时发现并首先报告,包括一侧胸大肌缺如、胸廓凹陷、乳房发育不全、同侧上肢发育不全和并指畸形;未诉及有腋蹼畸形[1].我科于2007年收治一例POLAND综合症患者,合并有胸大肌缺如、并指畸形及腋蹼畸形.rn病例:女,12岁,出生后发现左手示指和中指并指,左腋窝有一小皱襞,7岁后发现左上肢较右上肢细;父母非近亲结婚,家族中及其同父异母的弟弟无类似疾病.查体:智力发育正常,左上肢较右上肢明显细,左肘关节过伸,左手示、中指并指,左侧胸部扁平,右乳头较左侧饱满且位置低,左腋前可见一皱襞,皮下可触及多条纤维索状物,其中最外侧索状物最为粗大,左手外展时明显紧张,外展和上举受限.患者行左腋蹼“Z”字成形术、左手示中指并指分指术,术中左侧腋下探查未发现有胸大肌,在胸大肌部位有多条纤维索状物,与胸大肌走行方向一致.患者术后随诊3年,发现右侧乳房已发育,左侧乳房未发育.
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