论文部分内容阅读
目的对1例卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)家系所有成员进行致病基因筛查研究。方法收集该家系所有成员资料包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图。抽取先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法(心血管病检测Panel)对先证者及家系内其余PFO患者进行候选基因突变检测。结果 该家系中有血缘关系的9人中共7人被证实罹患卵圆孔未闭。二代测序未发现可以解释PFO患者主要临床表型的致病/疑似致病性变异,也未发现与其他表现有PFO的综合征相关的基因存在异常。结论 该PF