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目的:探讨肝豆状核变性的早期诊断。方法:分析我院2001年5月-2011年5月诊治的32例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其临床特征和误诊原因。结果:32例误诊患者中误诊为神经精神疾病13例,肝脏疾病10例,慢性肾炎4例,溶血性贫血3例,关节炎2例等,误诊时间最长至16年。结论:本病神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利于早诊早治。