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目的 探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法 回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果 患儿,男,2岁,主要临床表现为行走、语言倒退,肌张力减低。血清总铁结合力稍低,天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高;肌电图检查示上下肢神经源性损害;彩色多普勒超声心动图、视频脑电图、颅脑磁共振均未见明显异常。基因检查结果提示患儿PLA2G6纯合突变c.1077G〉A,其父母该位点均为杂合突变。结论 PLA2G6基因突变导致婴儿神经轴索营养不良。