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目的：探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值。方法：收治孕中期孕妇1426例，先行唐氏综合征筛查，对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果：1426例孕妇筛查出高危孕妇38例，其中检出10例染色体数目异常，结构异常4例，羊水细胞培养染色体核型分析检出2例21三体综合征及2例18三体综合征，经检测，与细胞遗传学的核型分析相符。结论：孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测能够早期诊断高风险孕妇，预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生，操作简单、安全、有效，有