【摘 要】
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目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料，分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点，并以"BCL11B突变""免疫缺陷49型""BCL11B mutation""immunodeficiency 49"为检索词，检索
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科 儿童感染免疫重庆市重点实验室 400014,重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科 儿童感染免疫重庆市重点实验室 400014,重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科 儿童
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目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。
方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料，分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点，并以"BCL11B突变""免疫缺陷49型""BCL11B mutation""immunodeficiency 49"为检索词，检索建库至2019年1月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。
结果患儿男，3岁11月龄，因发现发育迟缓2年余入院。体格检查发现有特殊面容（眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚），语言及运动发育落后，余未见明显异常。辅助检查：免疫球蛋白检测基本正常（IgG 12.90 g/L，IgA 1.02 g/L，IgM 1.15 g/L，IgE 532 000 U/L），精细免疫分型：T细胞所占比例（0.828）及绝对数（4.415×10-3/L）升高，B细胞所占比例（0.108）相对降低，但其绝对数（0.574×10-3/L）正常。T细胞受体剪切环含量（228）及T、B细胞的增殖功能均正常。基因检测示BCL11B基因杂合突变，第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG（p.Gly629Glyfs*92）杂合移码突变。检索符合条件的中文文献0篇。英文文献2篇，共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿（信息完整的13例），共发现13个突变位点，包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排，均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后，特殊面容，以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见，部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病，少数患儿合并免疫系统受损，仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷。
结论BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常，其免疫功能受损程度轻重不一。本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变。
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