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<正> 例1男性,15岁。于1991年10月3日因身材矮小、智力低下入院。查体:面丑(承溜样),智力低下,身高118cm,吐字不清,6岁始耳聋,肝、脾肿大,性器幼稚。血液检查白细胞胞浆中找到粘多糖颗粒。X线表现:舟状头、颅板薄、额缝分离、蝶鞍扩大(约2.0×1.3cm)、基本呈'J'型,脑回压迹多,且深。肋骨船桨状;髋臼角加大,髋臼变浅;肱骨小