【摘 要】
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摘遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100853;
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摘遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏.HHT患者常不能及时诊断,其家人也不了解现有的筛查和治疗方法,常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血.HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南.主要方法是在结构式的共识过程中,利用达成共识的组织结构(AGREEframework)、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等,制定产生总的指南.
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