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前庭水管扩大综合征是一种以先天性前庭水管扩大伴感音神经性聋、耳鸣、眩晕为主要特征的疾病。随着高分辨率CT的临床应用，其检出率明显增高，但病因及其发病机制不详。最近研究表明，前庭水管扩大综合征具有家族遗传倾向，遗传基因与Pendred综合征致病基因PDS位置重叠，并可检测出相关基因突变位点。本文就有关的主要研究进行综述。