【摘 要】
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目的 鉴定一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点.方法 报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验窜检查资料,包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查,静脉血检测肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能,用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子,用直接测序的方法 分析PCR产物的核苷酸序列.结果 先证者及其母亲均有
【机 构】
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050000,石家庄,河北医科大学第二医院检验科,河北医科大学第三医院科研中心,河北医科大学第三医院科研中心,050000,石家庄,河北医科大学第二医院检验科,050000,石家庄,河北医科大学第二医
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目的 鉴定一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点.方法 报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验窜检查资料,包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查,静脉血检测肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能,用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子,用直接测序的方法 分析PCR产物的核苷酸序列.结果 先证者及其母亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,2位患者肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能均正常.此家系患者存在30号外显子第4270位碱基G>A突变,使第1424位密码子由GAC>AAC.编码的氨基酸由天冬氨酸转变为天门冬酰胺.而正常对照者无此突变.结论 该May-Hegglin异常家系存在30号外显子上Asp1424Asn突变,此突变为中国人May-Hegglin异常家系的首次报道。
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2009年3月墨西哥暴发"人感染猪流感"疫情,造成人员死亡.研究发现,此次疫情的病原为变异后的甲型H1N1流感病毒,甲型H1N1流感病毒属于正黏病毒科(orthomyxoviridae),甲型流感病毒属(influenzavirus A).该毒株包含有猪流感、禽流感和人流感3种流感病毒的基因片段,可以在人间传播。
乳腺癌是女性常见恶性肿瘤,常发生同侧腋窝淋巴结及远处脏器转移,其中最常见的为骨转移[1],早诊断、早治疗是提高患者生活质量,延长生存时间的前提;同时临床上对发生骨转移和未发生骨转移患者的治疗方法有很大差别[2].因此,寻找乳腺癌骨转移标志,对临床乳腺癌诊断与治疗有重要意义.本研究检测206例乳腺癌患者血清ICTP和BGP,以评价其在乳腺癌骨转移中的临床价值。
由中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白专业委员会主办，湖北省医学会、湖北省生化学会协办的“第十届全国脂质与脂蛋白学术会议”拟于2010年8—9月在湖北省宜昌市召开。本次会议主题为“脂质学创新与发展，服务于和谐社会”。为促进了我国脂质与脂蛋白研究及学术水平，我们很荣幸的邀请多位在脂质、脂蛋白分子生物学、病理生理学和临床医学方面做出突出贡献的国内外著名专家教授，
目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者33例和17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2
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