【摘 要】
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目的研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致
【机 构】
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安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科,中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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国家自然科学基金青年项目(81800911H1304),安徽省自然科学基金青年项目(1808085QH248),国家自然科学青年基金(81600793)。
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目的研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,采用遗传性耳聋基因芯片进行最常见的GJB2(135 del G、176 del 16、299 del AT、235 del C)、GJB3(538 c>T)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G)、mtDNA12SrRNA(1494C>
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