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中国是人口大国,也是出生缺陷和残疾高发国家,每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生,其中最多见的染色体异常疾病是唐氏综合征（Down′s syndrome,DS）,在中国占活产新生儿的1/1 000,由于该病缺乏有效的治疗手断,一旦出生会绐患者家庭和社会带来精神和经济上难以想象的负担，产前筛查是避免DS胎儿出生的最佳办法之一。