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在漫长的进化历史中，各物种间和物种内基因组的差异是如何形成、积累乃至保留下来的，不仅是进化生物学中需要解决的核心问题，也是整个生命科学面临的基本问题之一。对该问题的探求必然要通过对突变的深入了解，因为突变不仅是基因组进化的重要驱动力，还是基因组进化研究的基础。文章围绕突变的性质及其在基因组进化中的深远意义，系统介绍了国际上相关研究的发展历程，所获得的成果和最新动向。