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自1985年,Brown和Goldstein阐明LDL受体基因突变是家族性高胆固醇血症的病因以来,心血管疾病分子遗传学得到了快速发展,有关遗传性心血管疾病、染色体定位、突变和多态性的研究论文呈指数增长.一些心血管疾病相关基因被定位、克隆.如Marfan综合征是由微纤维蛋白-1基因突变所致.该基因突变也可表现为家族性孤立性胸主动脉瘤、晶状体移位和蜘蛛指(趾)[3].弹性蛋白基因突变可引起室上性主动脉狭窄(supraventricular aortic stenosis, SVAS).心肌β-肌球蛋白重链、肌