【摘 要】
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范可尼贫血的造血干细胞受累，发病机制为细胞对ＤＮＡ交联因子超敏，基因分析为ＦＡＡ和非ＦＡＡ组，后者分为Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。ＦＡＣ为首位被克隆ＦＡ基因，其功能为ＤＮＡ交联受损的胞浆感受器变异后产生失活使蛋白，使蛋凋亡调
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范可尼贫血的造血干细胞受累，发病机制为细胞对ＤＮＡ交联因子超敏，基因分析为ＦＡＡ和非ＦＡＡ组，后者分为Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。ＦＡＣ为首位被克隆ＦＡ基因，其功能为ＤＮＡ交联受损的胞浆感受器变异后产生失活使蛋白，使蛋凋亡调节异常。用逆转录病载体转录正常ＦＡＣｃＤＮＡ至ＦＡＣ变异细胞内，产生对ＤＮＡ交联因子抵抗的矫正表型，可根治ＦＡ。
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