色素失禁症及其家族性发病1例

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【摘要】

：

色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NEMO基因突变有关.临床表现主要为女性发病,男性病情严重,多为死胎.也可为常染色体显性遗传.主要以生后皮肤损害为主要表

【作者】

：

成华何娜

【机构】

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四川绵阳科学城医院儿科四川绵阳 621999

【出处】

：

医药前沿

【发表日期】

：

2018年32期

【关键词】

：

色素失禁症家族

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色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病,与染色体Xq28上NEMO基因突变有关.临床表现主要为女性发病,男性病情严重,多为死胎.也可为常染色体显性遗传.主要以生后皮肤损害为主要表现,常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常.新生儿发病率1/50,000.本例患儿发病后,发现其母系家族中有多人发病的情况,并有男性死胎.

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