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目的研究在遗传性弥漫型胃癌家系中是否存在上皮型钙黏素基因（CDH1）以及基因表达的异常。方法收集符合遗传性弥漫型胃癌（HDGC）诊断标准的1个家系中15例成员的外周血和组织标本。用免疫组化和Westernblot法检测组织CDH1蛋白表达；提取基因组DNA，通过PCR扩增DNA直接测序检测CDHI基因16个外显子突变。用克隆测序法，鉴定CDH1基因启动子区CpG位点甲基化状况。结果先证者和另一胃癌患者（家系2号成员）的癌旁胃黏膜上皮细胞CDHl蛋白表达较正常胃黏膜减弱，两者肿瘤组织的蛋白表达几乎为阴性。包